1898 Leon Góra

Leon urodził się 24. lipca 2020 roku. Zarówno podczas ciąży, jak i w pierwszych miesiącach życia nic nie wskazywało na wystąpienie problemów zdrowotnych. Spokój zakłóciły drgawki, które niespodziewanie pojawiły się początkiem listopada 2020 roku. Badania w Bielsku Białej i Krakowie nie wykazały żadnych nieprawidłowości, a same drgawki ustały samoczynnie. Szczęśliwi, iż wszystko jest w porządku zostaliśmy wypisani do domu z zaleceniami konsultacji neurologicznej i okulistycznej.

Kolejne wizyty u specjalistów wykazały wadę wzroku, astygmatyzm i zez zbieżny. Spowodowało to, iż Leoś od początku dzielnie nosi swoje okularki. Po 6 miesiącach życia zaniepokojeni brakiem widocznych efektów rozwoju udaliśmy się do fizjoterapeuty dziecięcego. Rozpoczęły się kolejne poszukiwania przyczyny tych zaburzeń. Badania w poradni genetycznej wykluczyły chorobę SMA, oraz badania kariotypu metodą mikromacierzy cytogenetycznej, która również nie wykazała chorób. Podejrzenie źródła problemów padło na encefalopatię, lecz aby to potwierdzić konieczne było wykonanie badania genetycznego WES TRIO.

Po długim oczekiwaniu otrzymaliśmy diagnozę… Rzadka choroba genetyczna – mutacja genu IQSEC2 sprzężonego z chromosomem X.

Pewnie niewiele to Państwu mówi – nic dziwnego. Większość opisów wskazuje na brak wiedzy w tym zakresie. Wiemy, ze związane jest to niestety z niepełnosprawnością intelektualna, opóźnieniem psychoruchowym, wadą wzroku i zezem oraz trudnościami w komunikowaniu się. Ale nie poddajemy się!

Liczne rehabilitacje powodują niewielkie postępy w rozwoju. Niestety refundacja obejmuje jedynie 2h tygodniowo, gdzie efekty widoczne są po 7h ze specjalistami oraz codziennymi ćwiczeniami w domu. Po 1,5 roku rehabilitacji udało się mu samodzielnie usiąść. Mechaniczne, wyćwiczone ruchy powtarzane do znudzenia każdego dnia dały możliwość zmiany perspektywy patrzenia. Perspektywy której dotychczas nie widział… Lekarze kazali mu nosić okulary na wadę której nawet nie miał.

Dodatkowo turnusy rehabilitacyjne, na które Leoś wraz ze swoją mamą podróżują po całym kraju muszą zostać pokryte z własnej kieszeni. Niestety organizowane są najczęściej z dala od naszych okolic, jednak dają największe rezultaty. Koszt takiego tygodniowego turnusu (nie licząc aspektów związanych z kosztami dojazdu, noclegu, wyżywienia mamy itp.) to około 3000zł.

Wiemy, że uśmiech dziecka wszystko wynagrodzi! Nie możemy kazać Leosiowi być dobrym człowiekiem, ale możemy starać się dać mu wzór.

Mamy nadzieję, ze pewnego dnia to on będzie pomagał innym.
Wdzięczni rodzice Leosia