Paweł i Mateusz cierpią na niedobór transportera glukozy GLUT1, którego najczęstszym objawem są napady padaczkowe lekooporne. U Pawła pierwsze napady padaczkowe pojawiły się w 4 miesiącu życia. Kiedy skończył 12 lat i usłyszeliśmy diagnozę od razu zastosowaliśmy u niego dietę ketogeniczną, która przy stałej farmakoterapii daje bardzo dobre efekty. Droga Mateusza do rozpoznania choroby nie była jednak tak szybka, jak u Pawła. U niego pierwsze napady padaczkowe objawiły się w 18 miesiącu życia. Stosowanie leków przeciwpadaczkowych nie przyniosły żadnego rezultatu. Mateusz potrafił mieć 100 napadów padaczkowych dziennie, dopiero po zmianie lekarza prowadzącego i zmianie leków nastąpiła spektakularna poprawa. Mateusz zaczął z powrotem mówić, a badania genetyczne wykazało mutację w genie SCL2A1, odpowiedzialnym za niedobór transportera glukozy typu 1. Obecnie jedyną alternatywą metodą leczenia jest stosowanie diety ketogenicznej i farmakoterapia. Leczenie to jednak niesie ze sobą problem, związany z zakupem produktów spożywczych, które są dostępne w Polsce, ale tylko w ramach importu docelowego, podobnie jest z lekiem.
Nasi chłopcy już do końca życia będą musieli pozostać na diecie ketogenicznej. Wiąże się to z koniecznością każdorazowego sprawdzania poziomu glukozy i ciał ketogenicznych oraz restrykcyjnymi godzinami przyjmowania posiłków.
Zwracamy się do Państwa o pomoc w gromadzeniu funduszy na leczenie i rehabilitację naszych synów, która pozwoli nam nie martwić się o ich przyszłość. Za poświęcony czas i każdy pomocny gest, dziękujemy! Rodzice.
Zebrane środki przeznaczymy na: leczenie, rehabilitację
Strona www: https://www.fundacjasercadlamaluszka.pl/nasi-podopieczni/pawel-i-mateusz-jus.html
Pomóż zbieraćThe fanimani.pl website has been run since 2014 by the FaniMani Foundation (OPP). Our mission is to support community organisations in raising funds for important causes. See all FaniMani tools for NGOs
Do you need help? go to fanimani.pl/pomoc