3720 Wojciech Kowalczyk

Kochani... wiele się u nas działo w ciągu ostatnich miesięcy. Obecnie kończymy kurację sterydem, jesteśmy bez napadów, ale... W między czasie otrzymaliśmy wyniki badań genetycznych oraz metabolicznych. Niestety badania potwierdziły uszkodzenie genów FBN1 oraz MT-ATP6 na poziomie 84 % w układzie heteroplazmatycznym, prawdopodobnie patogenny (odpowiadające za zespół MELASA, zespół NARP oraz zespół LEIGH). Zespoły odpowiadają za miopatię mitochondrialną, kwasicę mleczanową, niedokrwistość syderoblastyczna, nefropatię IgG, słaby wzrost, niepełnosprawność intelektualna. Oznacza to, że mamy rzadką chorobę mitochondrialną oraz metaboliczną ( podwyższony kwas metylomalonowy, podwyższona acyduria 3-hydroksydikarboksylowa C6-10 z podwyższoną ketonurią, podwyższony kwas 2-ketoglutarowy oraz inne metabolity cyklu cytrynowego - zaburzenia energetyczne, podwyższony kwas p-hydroksyfenylooctowy, podwyższony kwas p-hydroksyfenylomlekowy). Czekamy na wizytę w poradni chorób metabolicznych w celu ułożenia odpowiedniej diety, żeby odżywiać mitochondria i mieć więcej energii. Jesteśmy pod opieką hospicjum domowego.

Obecnie rehabilitujemy się 4 razy w tygodniu, jesteśmy pod opieką neurologopedy, kardiologa, neurologa, genetyka, okulisty, endokrynologa, laryngologa, hematologa oraz nefrologa.

Zebrane środki przeznaczymy na: Wielopoziomową rehabilitację

Strona www: https://sercadlamaluszka.pl/nasi-podopieczni/wojciech-kowalczyk