570 Paweł i Mateusz Juś

Paweł i Mateusz cierpią na niedobór transportera glukozy GLUT1, którego najczęstszym objawem są napady padaczkowe lekooporne. U Pawła pierwsze napady padaczkowe pojawiły się w 4 miesiącu życia. Kiedy skończył 12 lat i usłyszeliśmy diagnozę od razu zastosowaliśmy u niego dietę ketogeniczną, która przy stałej farmakoterapii daje bardzo dobre efekty. Droga Mateusza do rozpoznania choroby nie była jednak tak szybka, jak u Pawła. U niego pierwsze napady padaczkowe objawiły się w 18 miesiącu życia. Stosowanie leków przeciwpadaczkowych nie przyniosły żadnego rezultatu. Mateusz potrafił mieć 100 napadów padaczkowych dziennie, dopiero po zmianie lekarza prowadzącego i zmianie leków nastąpiła spektakularna poprawa. Mateusz zaczął z powrotem mówić, a badania genetyczne wykazało mutację w genie SCL2A1, odpowiedzialnym za niedobór transportera glukozy typu 1. Obecnie jedyną alternatywą metodą leczenia jest stosowanie diety ketogenicznej i farmakoterapia. Leczenie to jednak niesie ze sobą problem, związany z zakupem produktów spożywczych, które są dostępne w Polsce, ale tylko w ramach importu docelowego, podobnie jest z lekiem.

Nasi chłopcy już do końca życia będą musieli pozostać na diecie ketogenicznej. Wiąże się to z koniecznością każdorazowego sprawdzania poziomu glukozy i ciał ketogenicznych oraz restrykcyjnymi godzinami przyjmowania posiłków.

Zwracamy się do Państwa o pomoc w gromadzeniu funduszy na leczenie i rehabilitację naszych synów, która pozwoli nam nie martwić się o ich przyszłość. Za poświęcony czas i każdy pomocny gest, dziękujemy! Rodzice.

Zebrane środki przeznaczymy na: leczenie, rehabilitację

Strona www: https://www.fundacjasercadlamaluszka.pl/nasi-podopieczni/pawel-i-mateusz-jus.html