Gaja urodziła się 5 czerwca 2021 roku jako wcześniak z 33 tygodnia ciąży, gdy po 26 dniach na oddziale neonatologii planowany był wypis do domu pojawiła się u niej arytmia komorowa serca i została przewieziona na oddział kardiologiczny USD w Krakowie.
Tam lekarz prowadzący zaproponował pobranie materiału do badań genetycznych, które wykazały u córki delecje 22q11.21.
Delecja przyczyniła się do hipoplazji grasicy, a więc obniżenia odporności przez co Gaja trafiła w stanie ciężkim na oddział intensywnej terapii po zakażeniu wirusem RS, gdzie pod respiratorem spędziła 11 dni - miała wtedy niecałe 3 miesiące.
Dalszymi krokami jakie podjęliśmy była diagnostyka immunologiczna, która wykazała zmniejszona ilość limfocytow typu T oraz immunoglobulin, a także limfocytów typu B pamięci, takie wyniki mogą sugerować iż Gaja choruje na pospolity zmienny niedobór odporności (CVID), oczywiście dalej co 3 miesiące zgłaszamy się na oddział w celu ponownych badań.
Dodatkowo u Gai wystąpiło przedwczesne zrośnięcie szwów czaszkowych - na szczęście nie było potrzeby interwencji chirurgicznej, oraz zez zbieżny lewego oka wraz z nadwzrocznością - Gaja nosi okularki.
Po wielu konsultacjach z różnymi lekarzami, w tym poszerzonej diagnostyce genetycznej (badanie WES) okazało się, że Gaja oprócz delecji 22q11.21 ma również uszkodzony gen SCN1A, który powoduje u niej drgawki goraczkowe, choruje na zespół Sjorgen-Larrsona , a po dokladniejszej diagnostyce neurologicznej wiemy, że również ma malformacje Dandy-Walkera a także podejrzenie padaczki mioklonicznej.
Gaja skończyła rok, dzięki naszemu wspaniałemu zespołowi z Centrum Maltańskiego fizycznie zaczyna dorównywać do swoich rówieśników, psychicznie rozwija się na tyle jaki potencjał jest jej dany, psycholog pracuje z nią intensywnie, największy problem jest obecnie logopedyczny, ponieważ rozwój mowy nie przebiega prawidłowo. Gaja praktycznie nie gaworzy, nie powtarza sylab, nie mówi mama, tata... Jednak ćwiczymy i wierzymy, że dzięki systematycznej pracy i Państwa pomocy osiągniemy nasz cel, którym jest wsparcie Gai w prawidłowym rozwoju :)
Środki, wpłacone na subkonto Gai pozwolą nam na zakup leków i potrzebnego asortymentu, umożliwią realizację dodatkowych godziny rehabilitacji oraz pomogą sfinansować koszt prywatnych wizyt u najlepszych lekarzy, zajmujących się osobami z wadą genetyczną, wykrytą u Gai. Za wszystkie wpłaty i przekazany 1% serdecznie dziękuję w imieniu Gai i całej naszej rodziny!
Jeśli chcecie Państwo na bieżąco śledzić nasze losy zapraszamy na naszą stronę na Facebooku:
Zapisane w genach - historia Gai
Mama Gai
Zebrane środki przeznaczymy na: Wielopoziomową rehabilitację
Strona www: https://sercadlamaluszka.pl/nasi-podopieczni/gaja-chakhmakhashvili
Pomóż zbieraćThe fanimani.pl website has been run since 2014 by the FaniMani Foundation (OPP). Our mission is to support community organisations in raising funds for important causes. See all FaniMani tools for NGOs
Do you need help? go to fanimani.pl/pomoc