Janeczko Julia

Julka jest wiecznie małym szkrabem. Choruje na bardzo rzadki zespół genetyczny zwany Zespołem Cockayne’a. U osób dotkniętych zespołem Cockayne’a zaburzone są mechanizmy regeneracji komórek, które są niezmiernie wrażliwe na działanie czynników powodujących mutację kodu genetycznego – w tym światło słoneczne. Nakładanie się na siebie kolejnych uszkodzeń DNA i brak regeneracji komórek powoduje liczne schorzenia charakterystyczne dla tego zespołu jak niski wzrost, przedwczesne starzenie się i znaczna nadwrażliwość na światło słoneczne.

Mimo swojej choroby i wynikających z niej wielu schorzeń Julcia jest bardzo pogodnym i niemal zawsze uśmiechniętym dzieckiem. Zaraża swoim chichraniem pół świata. Lubi jak się wiele wokół niej dzieje i straaaaasznie nudzi się w domu. Uwielbia być wśród innych dzieci i macha z radości rączkami jak jedzie do szkoły.

Julka urodziła się z obuoczną zaćmą i dlatego nosi bardzo grube okularki. Była operowana 1,5 miesiąca po urodzeniu i wówczas lekarze nie przypuszczali, jaka choroba mogła spowodować zaćmę u nienarodzonego dziecka. Diagnozę usłyszeliśmy dopiero jak Julka skończyła…9 lat. Julka jest obecnie wielkości 2 letniego dziecka i wiemy już, że nie będzie szybko rosła. Chyba zawsze pozostanie taka malutka jaka jest obecnie. „Mała Julka” –tak ją nazywają dzieci w szkole- chodzi z pomocą chodzika. O ile ma dobry dzień. Albo tylko stoi jak ma dzień gorszy. Julka jest od 4 lat żywiona przez sondę. Karmiona powolutku, kropelkami, nie wymiotuje i staje się coraz pulchniejsza.

Nie wiemy, co nas czeka jutro ani jakie są dokładnie rokowania dla Julki. Mamy nadzieję, że damy radę jak najdłużej utrzymać ją w dobrej kondycji aby mogła nas zarażać swoim śmiechem jeszcze wiele lat.

Możesz także przekazać darowiznę dla naszego dziecka i odliczyć ją od swojego podatku w przyszłym roku.
Wystarczy, że dokonasz wpłaty na konto Regionalnej Fundacji Pomocy Niewidomym nr konta: 28 1050 1243 1000 0022 6024 6216
Nie zapomnij wpisać nazwiska dziecka w tytule przelewu.