3242 Zofia Kacprzak

Zosia urodziła się jako zdrowa dziewczynka z 10 pkt Apgar. Jedynym niepokojącym objawem była asymetria ciała - jednak lekarze przejawiali nadzieję, że z czasem ona ustąpi. Tak się nie działo.
Zosia od wczesnego wieku niemowlęcego nie rozwijała się w takim tempie jak jej rówieśnicy (z opóźnieniem zaczęła pełzać, siadać, raczkować, chodzić oraz nie gaworzyła, a wszelkie zabawy na jej wiek w ogóle ją nie interesowały). Do 2 roku życia słabo przybierała na wadze, co było spowodowane głębokim, ukrytym refluksem, miała uczulenie pokarmowe, a hipotonia mięśni artykulacyjnych nie pozwoliła przyjmować pokarmu stałego przy rozszerzaniu diety. Kiedy Zosia ukończyła swój pierwszy rok życia zaczęła próbować stawać przy meblach. Właśnie wtedy zauważyliśmy, że nieprawidłowo stawia jedną stopkę i bardzo szybko traci równowagę, nie potrafiła nawet na chwilę ustać w pionie. I od tego zaczęły się nasze poszukiwania przyczyny opóźnionego rozwoju psychoruchowego. Rozpoczęliśmy intensywną rehabilitację, by wyprowadzić Zosię z wszystkich nabytych patologii przez miniony rok, a równolegle pełno wizyt u specjalistów, diagnozy w szpitalach. Po 3 latach badań otrzymaliśmy diagnozę: Zosia ma bardzo rzadki zespół genetyczny Lamba i Shaffer.

Zespół genetyczny Lamba i Shaffer jest na tyle rzadki, że Zosia jest trzecim zdiagnozowanym dzieckiem w Polsce. Na temat tego zespołu wiemy bardzo mało, nie wiemy co czeka nas w przyszłości, jakie są rokowania. W USA dopiero zbierane są dane na temat ilości zdiagnozowanych osób na całym świecie i zbierane środki na badanie tej wady genetycznej. Jest mnóstwo pytań, na które brak odpowiedzi. Jedyne co możemy zrobić na dzień dzisiejszy to leczyć Zosię objawowo i być przykładem dla kolejnych zdiagnozowanych dzieci. W przypadku Zosi choroba objawia się brakiem 29 genów z ok. 22000, które posiada każdy człowiek. Brakujące geny są odpowiedzialne za mowę, kości i serce. U Zosi najbardziej ucierpiała mowa. Ma bardzo mały zasób słów i nie wiemy czy w ogóle zacznie mówić. Brak mowy zmusił nas do wprowadzenia wspomagającej metody komunikacji MAKATON. Zosia zmaga się również ze skoliozą, przez którą musi nosić gorset ortopedyczny, w kolanach ma przeprosty i bardzo chwiejny chód dlatego też nosi ortezy, dzięki którym pewniej się porusza. Do tego dochodzi hipotonia mięśniowa, dysmorfia, problemy z motoryką małą, a jej poziom intelektualny odbiega od normy. Opóźniony rozwój psychoruchowy wskazuje, że Zosia zawsze będzie wymagała opieki.

Każdego dnia Zosia potrzebuje wspomagania na wielu płaszczyznach (pomoc psychologa, neurologopedy, fizjoterapeuty, pedagoga, SI). Jako rodzice pragniemy, aby nasza córeczka jak najlepiej funkcjonowała w przyszłości. Chcielibyśmy żeby była samodzielna, zaczęła mówić a przede wszystkim żeby mogła w minimalnym stopniu dorównać swoim rówieśnikom. Zebrane środki będą przeznaczone na dofinansowanie turnusów rehabilitacyjnych, dedykowanych zajęć rehabilitacyjnych oraz przedmiotów ortopedycznych (gorset i ortezy), które musimy przynajmniej dwa razy w roku zmieniać.
Wszystkim ludziom dobrego serca jesteśmy bardzo wdzięczni za wszelka pomoc.

Rodzice Zosi
Weronika i Michał

Zebrane środki przeznaczymy na: Wielopoziomową rehabilitację

Strona www: https://sercadlamaluszka.pl/nasi-podopieczni/zofia-kacprzak