487 Szymon Lizurej

Szymon urodził się w 36 TC, a tak naprawdę został wyrwany z bezpiecznego miejsca. 12 godzin po wizycie u lekarza, zaczęły odchodzić wody płodowe. Syn nie był gotowy by się urodzić. Nie było żadnej akcji porodowej, żadnych skurczy. Tylko sączące się wody. Po dwóch dniach próby wyjścia na świat, poród zakończył się cesarskim cięciem. Szymon dostał 8/8 pkt w skali Apgar, gdyż jak dowiedzieliśmy się 2 lata po porodzie - był niedotleniony, a kolor skóry nie wrócił mu nawet po 5 minutach.

Najprawdopodobniej stąd wzięły się wszystkie problemy - początkowo obniżone napięcie i asymetria, później także zez i oczopląs. Pomimo rehabilitacji po pierwszym roku (który jest najistotniejszy dla dziecka) byliśmy w tym samym miejscu, co na początku. Zmieniliśmy ośrodek rehabilitacyjny i pracowaliśmy dalej. Szymon zaczął raczkować mając 16 miesięcy, pierwsze kroki stawiał mając 18. Gdy zaczął już w miarę dobrze chodzić (ok. 3 r. ż.) okazało się, że dalej nie jest to chód prawidłowy – Szymek ma zaburzenia równowagi. Po schodach nauczył się chodzić dostawnym krokiem mając 3,5 roku, naprzemiennie dopiero mając 5,5 roku, natomiast w dalszym ciągu sprawia mu to trudność.

Intensywna rehabilitacja bardzo wspomogła jego mięśnie, niestety nie zażegnała zbyt niskiej masy mięśniowej. W dalszym ciągu ma problemy z równowagą oraz sporą niezgrabność ruchową, co w jego wieku (prawie 8 lat) jest niepokojące. Poza tym, zaburzenia sensomotoryczne i oczopląs również utrudniają mu normalne funkcjonowanie.

Ze względu na to, że od początku syn miał zaburzenia widzenia oraz dysfunkcje ruchowe, w dalszym ciągu walczymy o prawidłowe utrzymanie równowagi, a także poprawne ustawienie głowy i ciała (problemy natury okulistycznej skutkują tym, że Szymek rekompensuje sobie je nienaturalnie przechylając nie tylko głowę, ale i całe ciało, w celu lepszego widzenia, co niekorzystnie wpływa na jego postawę).
Oprócz tego syn ma stopy płasko- koślawe, które wymagają odpowiedniego obuwia oraz wkładek termoplastycznych. Dowiedzieliśmy się również, że czeka nas długoterminowe leczenie ortodontyczne ze względu na zbyt wąską szczękę i wadę zgryzu Szymonka.

Podczas badań genetycznych dowiedzieliśmy się, że syn ma wariant patogenny w genie RPGRiP1L oraz małą duplikację chromosomu 4, jednak na chwilę obecną nie są znane żadne powiązania z jakąkolwiek znaną chorobą genetyczną. Musi być kontrolowany kardiologicznie oraz - co najmniej raz w roku - zalecane jest mu USG brzucha, ponieważ choroba genetyczna prowadzi do włóknienia wątroby oraz niewydolności nerek.

Dzięki 1% z poprzednich lat mogliśmy sfinansować kosztowny turnus rehabilitacyjny oraz bieżące rehabilitacje, leki oraz konsultacje lekarskie. Ale w dalszym ciągu mamy sporo do nadrobienia w stosunku do rówieśników. Dlatego zwracamy się z ogromną prośbą o pomoc w sfinansowaniu dalszych rehabilitacji, badań oraz wizyt lekarskich Szymona. Głównie fizjoterapii, ćwiczeń ortoptycznych oraz rehabilitacji na basenie. Konieczne są także wizyty u psychologa. Szymek będzie poddany również stymulacji słuchu metodą Johansena. Dzięki powstaniu CUS, integrację sensoryczną oraz samoobronę (dodatkowe ćwiczenia ruchowe) mamy za darmo.

Kierujemy zatem do Państwa gorącą prośbę o dalszą pomoc w gromadzeniu funduszy na leczenie naszego synka, by mógł biegać jak inne dzieci w jego wieku i przestać odczuwać, że w czymś od nich się różni.

Dziękujemy! Rodzice Szymonka