Dołącz do osób, które bezpłatnie wspierają Halinka Skoneczka przy okazji zakupów online

Halinka jest obecnie ponad czteroletnią , mega pozytywną, upartą dziewczynką. Niestety los nie był dla niej łaskawy. Halusia urodziła się o czasie, otrzymała 10 punkt. Wszystko było dobrze , nic niepokoiło nas jako rodziców w rozwoju córeczki.

Pierwsze zaniepokojenie pojawiło się u nas gdy Halinka miała 9 miesięcy, nie siadała, nie raczkowała. Zaczęliśmy pukanie do drzwi lekarzy, od jednego do drugiego. Wszyscy twierdzili, że oprócz słabego napięcia mięśniowego nic jej nie dolega. Halinka zaczęła rehabilitację 2 x w tygodniu. Gdy córka skończyła dwa latka trafiła do szpitala na neurologię gdzie zdiagnozowano u Niej ZABURZENIA METABOLICZNE , NIEOKREŚLONE, w sumie nic nam to nie dało, ponieważ nadal nie wiedzieliśmy co jest nie tak i jak możemy Halusi pomóc. Przed wyjściem z oddziału neurologii pobrano jeszcze materiał do badania ponieważ podejrzewano Zespół Pradera-Williego. Wyniki przyszły dopiero po 3 miesiącach, okazało się, że podejrzenie lekarza nie było trafne.

Halinka zaczęła samodzielnie chodzić gdy skończyła 26 miesięcy.

Dostaliśmy skierowanie do genetyka. Kolejne pobranie materiału i czekanie na wyniki, tym razem na wyniki czekaliśmy pół roku. Gdy lekarz sam zadzwonił, aby do niego przyjechać, czuliśmy już z mężem że coś jest nie tak. Wizyta odbyła się już kolejnego dnia. Okazało się, że Halinka ma chorobę która nazywa się Zespół SCHAAFA-YANGA ...... Nie wiedzieliśmy nic o tej chorobie, pierwszy raz usłyszeliśmy o takiej nazwie, lekarz wyjaśnił nam wszystko powoli i ze spokojem. Okazało się, iż w Polsce jest zdiagnozowanych tylko piątka dzieci z tym zespołem a Halinka jest szósta, jest to choroba genetyczna.

Co wiemy o tej chorobie:

Zespół Shaafa- Yanga (nazywany często pseudo-zespołem Pradera- Williego -Prader- Will -like syndrome)- jest to zespół wad genetycznych charakteryzujący się klinicznymi cechami zespołu Pradera -Williego , w tym u noworodków z niskim napięciem mięśniowym, słabym odruchem ssania, problemami z karmieniem w dzieciństwie, otyłością, opóźnieniem rozwoju , niskim wzrostem i hipogonadyzmem . Dodatkowo , pacjenci przejawiają zaburzenia ze spektrum autyzmu . Niektórzy pacjenci mają dysmorficzne rysy twarzy (charakterystyczne dla zespołu, rysy twarzy).

Charakterystyczne cechy:

- Niskorosłość

- Otyłość

-Upośledzenie umysłowe

-Zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ok. 75% przypadków).

Dzieci z zespołem Schaaf –Yang’a- wyglądają tak, jakby miał zespół Pradera-Williego w pierwszym roku życia, jednak, gdy podrosną odróżniają się od klasycznego zespołu Pradera-Williego. Większość osób z tą chorobą nie przejada się i nie staje się chorobliwie otyłych. Duża część z nich ma przykurcze stawów palcowych oraz przykurcze w innych stawach. Występują u nich również zaburzenia ze spektrum autyzmu i są one znacznie bardziej rozpowszechnione, niż u osób z zespołem Pradera-Williego.

Dzieci z zespołem Shaafa-Yanga m.in. ze względu na niskie napięcie mięśniowe mogą mieć problemy z oddychaniem, które mogą prowadzić nawet do zgonu. Nie rzadko wymagają wspomagania oddychania przy pomocy tlenoterapii czy nawet wymagają zabiegu tracheotomii. Dodatkowo, ze względu na ryzyko bezdechu śródsennego wymagają monitorowania snu również po okresie noworodkowym.

Halinka od września 2021r poszła do przedszkola, ale nie takiego zwykłego. Uczęszcza do przedszkola terapeutycznego. Jest to oddział dla dzieci tylko z autyzmem, który też został zdiagnozowany u córki. Halinka w przedszkolu ma szereg rehabilitacji i zajęć dostosowanych do swoich potrzeb. Codziennie pokonujemy 30km do przedszkola, aby nasza córka mogła rozwijać się i rehabilitować.

Halinka w lipcu 2023r skończy 5 lat, nie mówi.

Porozumiewamy się za pomocą zakupionego MÓWIKA. Początki były bardzo trudne , natomiast teraz nie wyobrażamy sobie funkcjonowania bez niego.

W październiku 2022r Halcia trafiła do szpitala na oddział endokrynologii, gdzie była pod opieką przemiłej pani profesor. Wraz z tatą spędziła tam tydzień zamiast planowanych trzech dni, ponieważ wyniki badań były bardzo złe i trzeba było je powtórzyć. Niestety powtórka badań potwierdziła, iż córka ma zaburzony hormon wzrostu. Oznacza to iż w końcu któregoś dnia przestanie rosnąć. Podczas pobytu córeczki w szpitalu poznaliśmy inną dziewczynkę z Białegostoku z tą samą chorobą, ma19 lat i wzrost 122cm ponieważ nie była odpowiednio wcześnie zdiagnozowana i nie miała odpowiedniego leczenia, obecnie jeździ na wózku

W połowie października Halinka miała 119cm i ważyła 37kg. Ktoś powie KULKA , tak to nasza kochana kuleczka, którą kochamy najbardziej na świecie i zrobimy dla NIEJ dosłownie wszystko.

Choroba postępowała, pomimo wizyt u diabetologa i ostrej diety, Halinka nadal tyła, niszcząc wszystko od środka.

Endokrynolog zaproponowała nam leczenie Omnitrope czyli hormonem wzrostu, jest to lek który nie tylko sprawi, iż Halinka będzie nadal rosła, ale także pomoże schudnąć. Halinka przyjmuje Omnitrope od połowy października 2022r. Obecnie waży 36kg i ma 123cm wzrostu wyniki badań bardzo się poprawiły.

Niestety lek nie jest refundowany dla Halinki, z powodu tego , iż na swój wiek jest wysoka. Nikt nie patrzy na to iż jak przestanie rosnąć wtedy hormon wzrostu już jej nie pomoże. Po drugie nikt nie patrzy na to, że lek pomaga jej zrzucić zbędne kilogramy i poprawia jej wyniki badań. Po miesięcznej kuracji Halince poprawił się wynik IGF-1, poprawił się też wynik ALAT (toksyczne uszkodzenie wątroby, niewydolność krążenia oraz hipoksja, czyli niedobory tlenu w tkankach), poprawiły się także wyniki cholesterolu HDL oraz LDL. Halinka jest także bardziej komunikatywna.

Do końca maja 2023 r miesięczny koszt byl to 1400zl.

Obecnie jest to koszt 3250zl miesięcznie.

Lek Omnitrope Haluś będzie musiała przyjmować już do końca swojego życia.

Dla nas rodziców gromadki dzieci jest to spory wydatek, dlatego bardzo prosimy, każdego kto może wesprzeć nas i naszą MAŁĄ KULECZKĘ w walce z otyłością i niskorosłością.