2031 Stanisław Wojcieszkiewicz

Staś urodził się w 2020 roku z wadą genetyczną - delecją długiego ramienia chromosomu 14 pary obejmującą 117 genów. Ubytek jest bardzo duży i odpowiada za cechy chorobowe Stasia. Jest to bardzo rzadka choroba, na świecie do tej pory opisano jedynie 20 przypadków z tym schorzeniem, dlatego też niewiele wiadomo na ten temat. Ze względu na uszkodzenie genomu Staś ma złożoną wadę serca, ubytki szkieletowe- brak jednej pary żeber, cechy dysmorficzne, nadmiar skóry, obniżone napięcie mięśniowe oraz znaczne opóźnienie w rozwoju intelektualnym oraz ruchowym, a także brak rozwoju mowy.

Od urodzenia Staś jest pod opieką licznych specjalistów, w tym rehabilitantów i fizjoterapeutów. Ruchowo Staś zaczął się rozwijać dopiero po ukończeniu 1 roku życia. Natomiast ze względu na obniżone napięcie mięśniowe i elastopatię rozwój jest w dalszym stopniu utrudniony i wymagana jest duża częstotliwość wykonywania ćwiczeń (nawet kilka razy dziennie), żeby uniknąć sięgania do ortez oraz gorsetu rehabilitacyjnego.
Rozwój intelektualny Stasia jest mocno spowolniony. Codziennie uczestniczymy w zajęciach terapeutycznych wspierających rozwój Stasia. Nauka każdej czynności jest bardzo trudna i czasochłonna oraz wymaga dużej powtarzalności i regularności zarówno na zajęciach, jak i w domu. Niektóre umiejętności się zupełnie nie rozwijają.

Ze względu na uszkodzenie genu odpowiadającego za mowę, mowa u Stasia się nie rozwija. Problem jest dodatkowo potęgowany przez znacznie obniżone napięcie mięśniowe, zwłaszcza w obrębie twarzy, a szczególnie ust. Obecnie wprowadzamy system znaków Makaton, ponieważ istnieje prawdopodobieństwo, że mowa się nigdy nie rozwinie i potrzebny będzie alternatywny sposób komunikacji.

Obecnie zbieramy pieniądze na uczestnictwo Stasia w fizjoterapii metodą Vojty oraz metodą trójpłaszczyznowej manualnej terapii stóp, zajęcia z logopedą, neurologopedą, zajęcia metodą Castillo Morales, terapię komunikacji alternatywnej, integrację sensoryczną, dogoterapię, zajęcia z psychologiem oraz na konsultacje lekarskie z kardiologiem, neurologiem, ortopedą, endokrynologiem, okulistą, genetykiem, a także na turnus rehabilitacyjny oraz turnus manualnego torowania głosek oraz sprzęt rehabilitacyjny i pomoce dydaktyczne, które muszą być dostosowane do możliwości motorycznych Stasia.

Naszym priorytetem jest utrzymanie podjętych terapii i rehabilitacji, ponieważ umiejętności niećwiczone zanikają, w przyszłości mamy nadzieje rozszerzyć terapię o dodatkowe zajęcia. Będziemy bardzo wdzięczni za każdą pomoc, która umożliwi Stasiowi rozwój i lepsze funkcjonowanie w przyszłości. Serdecznie dziękujemy za każde wsparcie.