Przychodząc na świat we wrześniu 2018 roku Klara wywróciła nasze życie do góry nogami.
Ocena 10/10 po porodzie, nie zdradziła nawet części tego z czym nasza córka będzie musiała się zmagać. Trzeciej doby od przyjścia Klary na świat doświadczyliśmy pierwszego ataku choroby, nazwanego przez lekarzy epizodem prężeń z sinicą. Był to moment w którym nasz świat zamarł, a badania wskazały jedynie padaczkę o nieznanej etiologii, której towarzyszyło obniżone napięcie mięśniowej oraz wada serca (ubytek przegrody międzyprzedsionkowej). Mimo obstawienia córki lekami napady występowały nadal, choć tym razem pod postacią oczopląsu i chwilowej nieświadomości (bez utraty przytomności). Sytuację udało się opanować dopiero kilka miesięcy później zmieniając po raz kolejny zestaw leków – dzięki temu napady przestały być tak dokuczliwe. To niestety nie koniec historii Klary, gdyż drążąc co jest przyczyną takiej sytuacji zdrowotnej zostaliśmy skierowani na dwa drogie badania genowe, z czego dopiero to drugie (badanie WES) pomogło postawić diagnozę - zespół genetyczny o nazwie Schuursa – Hoeijmakersa (PACS1). Mutacja genu na tyle nowa i rzadka, że w publikacjach naukowych do 2017 roku zdiagnozowano jedynie 70 pacjentów z jej objawami. PACS1 charakteryzuje się upośledzeniem rozwoju intelektualnego, problemami z mową, językiem oraz charakterystycznym wyglądem twarzy i innymi wadami wrodzonymi.
Obecnie Klara ma 4 lata i niedawno zaskoczyła nas kolejną rzadką przypadłością – trzecią nerką, która na szczęście nie przeszkadza jej na chwilę obecną w codziennym życiu.
Nasz dzielny maluch pozostaje jednak pod specjalistyczną opieką kardiologiczną, okulistyczną, neurologiczną, genetyczną, nefrologiczną, gastroenterologiczną i ortopedyczną. Praktycznie każdego dnia odbywa rehabilitację, a terapie SI, zajęcia z logopedą oraz psychologiem to jej codzienność. Choć tak wiele już ją doświadczyło wierzymy, że dzięki leczeniu i terapii, nasza córeczka będzie w przyszłości na tyle samodzielna, aby cieszyć się życiem bez 24 godzinnej opieki ze strony specjalistów.
Z całego serca dziękujemy więc za wszelkie wsparcie w walce o zdrowie naszej córki.
Rodzice Klary
Zebrane środki przeznaczymy na: Leczenie i rehabilitację.
Strona www: https://sercadlamaluszka.pl/nasi-podopieczni/klara-barton
Pomóż zbieraćThe fanimani.pl website has been run since 2014 by the FaniMani Foundation (OPP). Our mission is to support community organisations in raising funds for important causes. See all FaniMani tools for NGOs
Do you need help? go to fanimani.pl/pomoc