2637 Jakub Ruda

Jakub urodził się 31 marca 2006 roku i już w pierwszych latach swojego życia zaczął mierzyć się z problemami zdrowotnymi.

Początkowo były to odstępstwa od normy w rozwoju ruchowym, z czasem symptomy przybrały formę silnego bólu w nogach, ich męczliwością i przykurczami w kolanach. Prowadzona rehabilitacja nie przynosiła oczekiwanych efektów, a rozpoczęta wówczas diagnostyka, która trwała długie lata, zakończyła się szeregiem rozpoznań, które rzutują na całe jego teraźniejsze i przyszłe życie: miastenia ciężka rzekomoporaźna, miopatia, tężyczka wybitną, zaburzenia rytmu serca, acyduria 3-metyloglutakonowa, zaburzenia mięśni, zaniki mięśni, duplikacja 5p23.3p31.1, (pochodzenia ojcowskiego)niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim. Wszystkie schorzenia są na podłożu genetycznym i pozostaje tylko leczenie objawowe (łagodzące skutki chorób).

W lutym 2022 roku zaczęły występować u Kuby ataki porażenne (porażenia ogólne obejmujące całe ciało) niewiadomego pochodzenia. Epilepsja została jednak wykluczona, a diagnostyka obrała kierunek tężyczki . U syna odnotowano również obniżoną liczbę płytek krwi, tachykardię. Zdiagnozowano ostatecznie tężyczkę wybitną.

Kuba podlega ciągłej diagnostyce, która musi zostać w pełni powtórzona, ponieważ wcześniejsze wyniki pozostawiają wiele niejasności. U Kuby się pogłębiają zaburzenia rytmu serca, to też sprawia, że Kuba dodatkowo musi ograniczać swój wysiłek fizyczny. Cały czas jest pod tym kątem diagnozowany. Odpowiednio dobrane leki złagodziły zaburzenia rytmu serca.

Kuba absolutnie nie może się męczyć, nie wolno doprowadzać mu organizmu do średniego i dużego wysiłku fizycznego, gdyż może to zagrażać jego bardziej intensywny wysiłek fizyczny sprawia u Kuby utratę siły w mięśniach, także tych odpowiadających za oddychanie.

Pomimo wszystko Kuba stara się żyć normalnie i cieszyć się każdym dniem. Jest fanem piłki nożnej. Jego ulubiony klub to Stal Mielec i LKS Pustków.

Regularne wizyty u specjalistów z całej Polski, dalsze badania, stałe leki, rehabilitacja, która zatrzymała zaniki mięśni, łagodzi stany zapalne i ból, suplementacja oraz zaopatrzenia w specjalistyczny sprzęt ortopedyczny – to wszystko razem daje Kubie nadzieję na większą sprawność.

Niestety decydujący głos w walce o lepsze jutro mojego syna mają finanse, które stały się dla mnie przeszkodą niemożliwą do pokonania w pojedynkę, stąd moja serdeczna prośba o Państwa pomoc. Każdy gest jest dla mnie na wagę złota!

Wdzięczna mama Jakuba