2542 Gaja Chakhmakhashvili

Gaja urodziła się 5 czerwca 2021 roku jako wcześniak z 33 tygodnia ciąży, gdy po 26 dniach na oddziale neonatologii planowany był wypis do domu pojawiła się u niej arytmia komorowa serca i została przewieziona na oddział kardiologiczny USD w Krakowie.

Tam lekarz prowadzący zaproponował pobranie materiału do badań genetycznych, które wykazały u córki delecje 22q11.21.

Delecja przyczyniła się do hipoplazji grasicy, a więc obniżenia odporności przez co Gaja trafiła w stanie ciężkim na oddział intensywnej terapii po zakażeniu wirusem RS, gdzie pod respiratorem spędziła 11 dni - miała wtedy niecałe 3 miesiące.

Dalszymi krokami jakie podjęliśmy była diagnostyka immunologiczna, która wykazała zmniejszona ilość limfocytow typu T oraz immunoglobulin, a także limfocytów typu B pamięci, takie wyniki mogą sugerować iż Gaja choruje na pospolity zmienny niedobór odporności (CVID), oczywiście dalej co 3 miesiące zgłaszamy się na oddział w celu ponownych badań.

Dodatkowo u Gai wystąpiło przedwczesne zrośnięcie szwów czaszkowych - na szczęście nie było potrzeby interwencji chirurgicznej, oraz zez zbieżny lewego oka wraz z nadwzrocznością - Gaja nosi okularki.

Po wielu konsultacjach z różnymi lekarzami, w tym poszerzonej diagnostyce genetycznej (badanie WES) okazało się, że Gaja oprócz delecji 22q11.21 ma również uszkodzony gen SCN1A, który powoduje u niej drgawki goraczkowe, choruje na zespół Sjorgen-Larrsona , a po dokladniejszej diagnostyce neurologicznej wiemy, że również ma malformacje Dandy-Walkera a także podejrzenie padaczki mioklonicznej.

Gaja skończyła rok, dzięki naszemu wspaniałemu zespołowi z Centrum Maltańskiego fizycznie zaczyna dorównywać do swoich rówieśników, psychicznie rozwija się na tyle jaki potencjał jest jej dany, psycholog pracuje z nią intensywnie, największy problem jest obecnie logopedyczny, ponieważ rozwój mowy nie przebiega prawidłowo. Gaja praktycznie nie gaworzy, nie powtarza sylab, nie mówi mama, tata... Jednak ćwiczymy i wierzymy, że dzięki systematycznej pracy i Państwa pomocy osiągniemy nasz cel, którym jest wsparcie Gai w prawidłowym rozwoju :)

Środki, wpłacone na subkonto Gai pozwolą nam na zakup leków i potrzebnego asortymentu, umożliwią realizację dodatkowych godziny rehabilitacji oraz pomogą sfinansować koszt prywatnych wizyt u najlepszych lekarzy, zajmujących się osobami z wadą genetyczną, wykrytą u Gai. Za wszystkie wpłaty i przekazany 1% serdecznie dziękuję w imieniu Gai i całej naszej rodziny!

Jeśli chcecie Państwo na bieżąco śledzić nasze losy zapraszamy na naszą stronę na Facebooku:
Zapisane w genach - historia Gai

Mama Gai