Fundacja Sanfilippo

Fundacja Sanfilippo działa na rzecz dzieci chorych na chorobę MPS III (syndrom Sanfilippo) oraz ich rodzin.

Sanfilippo jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje śmiertelne uszkodzenie mózgu. Jest określana jako choroba dziecięca, ponieważ większość pacjentów nigdy nie dorośnie. Rzadkie zaburzenie metaboliczne
Sanfilippo lub MPSIII jest zaburzeniem metabolicznym. 1 na 70.000 dzieci rodzi się z tą chorobą dziedziczną, która jest spowodowane brakiem lub niedoborem pewnego enzymu.
Brak enzymu nie pozwala organizmowi na przeprowadzanie naturalnego procesu przemiany pewnych cukrów złożonych, co powoduje uszkodzenie komórek.
Choroba ma cztery podtypy (A, B, C i D). Każdy podtyp odpowiada niedoborowi określonego enzymu.
Choroba neurodegeneracyjna
Sanfilippo wpływa głównie na ośrodkowy układ nerwowy (OUN). Z czasem, komórki mózgowe wypełniają się odpadami, których komórka z powodu braku enzymu nie jest w stanie przetworzyć. Mózg zostaje stopniowo uszkadzany, czego rezultatem u dzieci jest nadpobudliwość, bezsenność, utrata mowy i umiejętności poznawczych, upośledzenie umysłowe, problemy kardiologiczne, drgawki, utrata mobilności, demencji i wreszcie śmierć, zwykle przed dorosłością.

Celem Fundacji Sanfilippo jest pokonanie jak dotychczas śmiertelnej choroby Sanfilippo (MPSIII) poprzez:
-wspieranie badań nad lekiem na Sanfilippo;
-wspieranie badań klinicznych nad tą straszną dziecięcą chorobą tak by jak największa liczba dzieci mogła otrzymać leczenie;
-zwiększenie świadomości na temat Sanfilippo i podobnych chorób rzadkich wśród lekarzy oraz społeczeństwa;
-wspieranie dzieci i rodzin dotkniętych tą chorobą;