Nasz córka Jagoda urodziła się w 2007 roku. Od 3 roku życia jest pod opieką specjalistów w związku z zaburzeniami rozwojowymi i opóźnieniem mowy. Od 2017 roku trwały badania genetyczne i dopiero w 2020 odkryto, że choruje na nową, nieopisaną w bazach genetycznych zmianę Gln377 w genie ZBTB18. Do tej pory opisano około 50 pacjentów z niepełnosprawnością spowodowaną defektami ZBTB18.
Jest to nieuleczalny zespół genetyczny, który u naszej córki występuje z niepełnosprawnością intelektualną i małogłowiem. Prawdopodobnie związany jest także ze zdiagnozowanymi wcześniej: ADHD, zaburzeniem koordynacji ruchowej, opóźnionym rozwojem mowy i wiotkością łącznotkankową z przykurczami stawów. Jagoda potrzebuje stałej opieki, zaopatrzenia w przedmioty ortopedyczne, leki, wszechstronnej stymulacji rozwoju, udziału w różnych formach terapii i rehabilitacji.
Przekazując 1,5% podatku lub darowiznę Fundacji AVALON z dopiskiem SIENKIEWICZ, 15425 dajecie Państwo Jagodzie szansę na lepsze funkcjonowanie w przyszłości! Już dziś bardzo dziękujemy za udzieloną pomoc i wsparcie.
Strona www: https://www.fundacjaavalon.pl/nasi_beneficjenci/jagoda_sienkiewicz_15425
Pomóż zbieraćThe fanimani.pl website has been run since 2014 by the FaniMani Foundation (OPP). Our mission is to support community organisations in raising funds for important causes. See all FaniMani tools for NGOs
Do you need help? go to fanimani.pl/pomoc