




Julek do około 16-18 miesiąca rozwijał się prawidłowo bez żadnych oznak choroby. Dopiero w tym okresie zaczęły się u niego pojawiać problemy z chodem (brak progresu, chód chwiejny, na szerokiej podstawie), koncentracją uwagi, budowaniem relacji społecznych. Intensywna rehabilitacja ruchowa i stymulacja intelektualna nie przynosiły trwałych efektów. Po skomplikowanej i długotrwałej diagnostyce Julka, przed Jego trzecimi urodzinami dowiedzieliśmy się, że Julek ma wadę genetyczną skorelowaną z występowaniem ultrarzadkiej i bardzo poważnej choroby neurodegeneracyjnej - dziecięcej dystrofii neuroaksonalnej (ang. INAD lub PLAN).
INAD powoduje uszkodzenie metabolizmu komórkowego. Pozwala maluchom cieszyć się pierwszymi miesiącami lub latami życia, zdobywać nowe umiejętności, aby potem kolejno, dzień po dniu, roku po roku, zabrać im wszystko - chód, mowę, wzrok, umiejętność połykania, oddech. Na dzień dzisiejszy na INAD nie ma leku, nie ma terapii, jest czekanie i opieka paliatywna. Dzieci z INAD zazwyczaj nie dożywają 10 roku życia...
Dzięki współpracy amerykańskiej INADcure Foundation z tamtejszymi uczelniami oraz sektorem laboratoryjno-farmaceutycznym pod koniec 2025 roku zakończono pełne badania nad terapią genową na INAD, która już tylko czeka na formalną zgodę amerykańskiej Agencji Żywności i Leków (FDA), aby w 2026 roku rozpocząć testy kliniczne na dzieciach chorych na INAD! Nie tylko zatrzymać chorobę, ale maksymalnie odzyskać to, co utracone!
Na chwilę obecną nasze wszystkie działania są skupione na utrzymaniu Julka w jak najlepszej kondycji zarówno fizycznej, jak i intelektualnej. Dzięki ogromowi pracy, mimo iż 4-latki to często już dzieci leżące z sondą, udało nam się utrzymać chód Julka, częściowo jego wzrok, umiejętność samodzielnego jedzenia, oraz zdolność komunikacji. Wymaga to specjalistycznej opieki, regularnej rehabilitacji, terapii neurologopedycznej, opieki tyflopedagoda oraz optometrysty, stymulacji psychologicznej i intelektualnej. Ze względu na specyfikę INAD (ultrarzadka choroba, tylko kilka ośrodków na świecie zajmujących się tym schorzeniem), specjalistyczne konsultacje lekarskie wymagają od nas dalekich wyjazdów.
Jeśli chcesz pomóc Julkowi, zapraszamy do wsparcia naszej zbiórki!
Zebrane środki przeznaczymy na: wieloetapową rehabilitację
Strona www: https://sercadlamaluszka.pl/nasi-podopieczni/julian-pron-zawiski
Pomóż zbierać

Serwis fanimani.pl prowadzony jest od 2014 roku przez Fundację FaniMani (OPP). Naszą misją jest wspieranie organizacji społecznych w zbieraniu funduszy na ważne cele. Zobacz wszystkie narzędzia FaniMani dla NGO
Potrzebujesz pomocy? Wejdź na fanimani.pl/pomoc












