Aleksandra i Anna Duran

Cześć,
jestem Ola. Mam 5,5 roku, a moja młodsza siostra Ania - 4,5. Obie zmagamy się z RTD, czyli Deficytem Transportera Ryboflawiny.
RTD, to choroba rzadka, powodująca uszkodzenie nerwów czuciowych i ruchowych. Chorobę udało nam się zdiagnozować 2 lata temu, po wielu ciężkich miesiącach wypełnionych badaniami i licznymi pobytami w szpitalu (ostatecznie udało się dzięki bardzo kosztownym badaniom WES). Na całym świecie żyje obecnie mniej niż 400 osób ze zdiagnozowanym RTD (w Polsce jesteśmy jedyne). Choroba wpływa na:
* zdolność słyszenia (ja utraciłam słuch nagle w wieku 3,5 roku. Obecnie jestem po przeszczepie implantu ślimakowego ucha prawego i lewego i każdego dnia ciężko ćwiczę aby z powrotem odzyskać możliwość słyszenia),
* zdolność mówienia (mój język i usta są słabiej unerwione),
* zdolność widzenia (mam ograniczone pole widzenia i oczopląs),
* poruszania się (na ten moment nie mogę jeszcze samodzielnie chodzić (ale po 2 latach walki z chorobą potrafię już zrobić kilka kroków!), a moja młodsza siostrzyczka Ania - ma problem z równowagą - lekarze mówią, że prezentuje chód ataktyczny),
* oddychania (kiedy łapiemy infekcję, w trakcie jej trwania doskwierają nam nocne bezdechy),
* połykania (do niedawna połykanie sprawiało mi ogromny ból, nie mogłam normalnie jeść ani pić. W krótkim czasie utraciłam znacznie na wadze i lekarze chcieli przeprowadzić u mnie operację wprowadzenia rurki do karmienia dojelitowego, ale Tatusiowi udało się ostatecznie wykarmić mnie po łyżeczce),
* kręgosłup (obie mamy znaczną skoliozę, a moim przypadku konieczna jest już operacja).

Dzięki agresywnemu leczeniu (codziennie co 4 godziny - w dzień i w nocy, rodzice podają nam ogromne dawki ryboflawiny oraz koktajl mitochondrialny) nasz stan i ogólna sprawność znacznie się poprawiły. Aby ta poprawa była nadal możliwa (uszkodzone aksony mają zdolność do regeneracji) i żebyśmy miały szansę na dalsze postępy i "dogonienie" rówieśników, potrzebne są środki na zakup leków i bardzo kosztowną rehabilitację (fizjoterapię, terapię słuchu, ręki, wzroku, zajęcia z komunikacji alternatywnej). Największe efekty terapii widzimy po turnusach rehabilitacyjnych. Do tego niedawno doszła konieczność przeprowadzenia u mnie operacji kręgosłupa (skolioza osiągnęła już 60 stopni Cobba).

Pomóżcie. To nic nie kosztuje, a dla nas to znaczy tak wiele!

Ola i Ania Duran