5077 Jagna Skorupska

Jagna urodziła się w 38. tygodniu ciąży z zapaleniem płuc i po porodzie trafiła do inkubatora, gdzie spędziła ponad tydzień. Ze względu na zauważalne cechy dysmorfii i obniżone napięcie mięśniowe, w szpitalu przeprowadzono konsultacje neurologiczne i kardiologiczne, badania metaboliczne oraz szereg innych testów. Podjęto również decyzję o badaniu kariotypu. Wyniki otrzymaliśmy już po powrocie do domu, a dokładną diagnozę w dniu, kiedy Jagna skończyła 2 miesiące. Zespół pierścieniowego chromosomu 14 — schorzenie występujące z szansą 1 na 1 000 000.

Nasza córka będzie potrzebowała opieki przez całe życie. Dla poprawy jej komfortu konieczna będzie stała rehabilitacja i opieka medyczna. Dzieci z zespołem pierścieniowego chromosomu 14 cierpią na lekooporną padaczkę, która zazwyczaj pojawia się przed ukończeniem pierwszego roku życia, spektrum autyzmu, nieprawidłowości siatkówki, hipotonię mięśniową oraz szereg innych schorzeń, zależnych od stopnia utraty materiału genetycznego. Nie wiadomo, czy Jagna kiedykolwiek będzie chodzić lub porozumiewać się werbalnie. Dodatkowo, Jagna jest pacjentką kardiologiczną z powodu ASD II (przeciek krwi z lewego do prawego przedsionka) oraz niesymetrycznej zastawki aortalnej z niedomykalnością I/II stopnia. Ponadto, ze względu na zespół wydłużonego QT u matki, istnieje duże ryzyko, że nasze dziecko odziedziczy tę przypadłość, co obecnie jest diagnozowane.

Musimy pogodzić się z myślą, że życie naszej córki nigdy nie będzie takie jak innych dzieci. Zawsze będzie potrzebowała opieki specjalistów i stałej terapii, aby mogła żyć jak najlepiej.

Dlatego serdecznie prosimy Państwa o pomoc, ponieważ nie ma dla nas nic cenniejszego niż zdrowie Jagny, ale w obecnych realiach, bez pieniędzy, zdrowia nie da się uratować.

Wdzięczni Rodzice