EIF3F Research Foundation

Wojownicy Nadziei: Znajdźmy Lek na Ultra-Rzadką Chorobę Genetyczną!

Nieuleczalna choroba genetyczna, która powstrzymuje rozwój dziecka – zarówno intelektualny, jak i fizyczny. To wyrok skazujący dziecko na bycie niezrozumianym, a często i odrzuconym. Czy tak musi pozostać? Wierzymy, że NIE! Taką diagnozę otrzymała Hania, Marta, Kacper, Oluś, Maciek, Maja oraz kilka innych dzieci z Polski. Nasza grupa ciągle rośnie! Ta choroba przekreśla samodzielność i przyszłość dziecka. Ale my się nie poddajemy i chcemy się z nią zmierzyć, jesteśmy WOJOWNIKAMI! Postanowiliśmy zawalczyć o NADZIEJĘ i uratować naszą Hanię, i inne dzieci – wynaleźć dla nich lek.

Mutacja w genie EIF3F to bardzo rzadka mutacja, która objawia się: niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem lub całkowitym brakiem mowy, padaczką, odbiorczym ubytkiem słuchu, obniżonym napięciem mięśniowym, występowaniem spektrum autyzmu lub problemami behawioralnymi. Kiedy dowiedzieliśmy się o diagnozie Hani, świat nam się załamał. Tak jak i innym rodzicom dzieci z tą wadą genetyczną. Ta choroba to życie w ciągłym napięciu, ciągłe badania, wizyty u specjalistów i w szpitalach, ciągły strach o dziecko i o jego przyszłość.

Jako rodzice, nie możemy się poddać. Nie wyobrażamy sobie, aby Hania w dorosłym życiu była niesamodzielna, by była całkowicie zależna od innych. Co się z nią stanie kiedy nas zabraknie?
Walczymy o przyszłość jej i innych dzieci dotkniętych syndromem EIF3F❗️

WALKA O LEK!

Zdajemy sobie sprawę, że medycyna rozwija się aktualnie bardzo szybko. Przecież wynaleziono już tak wiele terapii genowych, dlaczego nie ma leku na EIF3F? Cóż... ponieważ opracowanie takiego leku nie opłaca się koncernom farmaceutycznym. Choroba jest bardzo rzadka. Na całym świecie żyje około 70 zdiagnozowanych osób z tą mutacją. To nie znaczy, że nie ma możliwości trafnego leczenia!

I właśnie tu wkraczają zdeterminowani rodzice.

Założyliśmy Fundację, aby wspierać dzieci z tą ultra-rzadką chorobą genetyczną. Naszym celem jest znalezienie lekarstwa, dzięki któremu dzieci dotknięte tą wadą genetyczną będą mogły funkcjonować tak jak ich rówieśnicy. Aby mogły powiedzieć „mamo, tato, kocham Was”, aby w dorosłym życiu mogły samodzielnie zrobić zakupy, aby mogły pójść do pracy, aby mogły żyć pełnią życia…

Za nami już pierwsze kroki: kontakt oraz nawiązanie współpracy z pierwszymi naukowcami (w Polsce i za granicą), rozwinięcie dwóch linii komórkowych iPSC, koniecznych do dalszych badań, rozpoczęcie współpracy z laboratorium w USA w celu opracowania planu działania oraz dalszych kroków leczenia.

Dotychczasowe badania finansowaliśmy z własnych środków, jednak stoją przed nami o wiele większe wydatki. Niestety, przekraczające nasze możliwości. Musimy zgromadzić ogromne pieniądze, aby kontynuować badania. Mamy już opracowany plan leczenia, przed nami testy przesiewowe dostępnych na rynku leków i zbadanie ich wpływu na mutację genu EIF3F, poza tym stworzenie modelu zwierzęcego, badania na liniach komórkowych i stworzonych w tym celu neuronach, opracowanie ASO. Jeśli wszystko to zawiedzie, chcemy rozpocząć prace nad rozwojem terapii genowej.

Nasze plany są bardzo ambitne. Im wcześniej znajdziemy LEK, tym większa szansa na poprawę jakości funkcjonowania chorych dzieci i większa szansa na samodzielność w życiu dorosłym.

Mówią, że nadzieja umiera ostatnia. My w to wierzymy... Wierzymy, że dzięki Waszej pomocy uzbieramy potrzebne środki.

WALCZYMY! Krok po kroku, aż do znalezienia leku! WALCZYMY O NADZIEJĘ dla naszych dzieci! Proszę, pomóż nam! 💚