2775 Nikola Lipkowska

Po narodzinach Nikoli okazało się, że towarzyszy jej zaburzenie o podłożu neurorozwojowym w postaci małogłowia. Był to dla nas prawdziwy szok, ponieważ wszelkie badania wykonywane w czasie ciąży nie wykazały jakichkolwiek nieprawidłowości. Chcieliśmy jednak jak najszybciej pomóc naszej małej córeczce, dlatego też od razu rozpoczęliśmy jej diagnostykę.

Szereg wykonanych badań, choć przyniósł konkretną odpowiedź nt. wad genetycznych Nikoli, to nie wskazał nam drogi skutecznego leczenia ze względu na niepewny charakter kliniczny, przez co nie sposób powiązać ich z żadną dotychczas stwierdzoną jednostką chorobową i tym samym leczenie opiera się jedynie na leczeniu objawowym. U naszej córeczki rozpoznano uszkodzenie genu ATRNL1 i warianty patogenne w genie STEBP1, co powoduje zespół Schinzela-Giediona i zwiększa ryzyko wystąpienia nowotworu krwi i padaczki. W ostatnim czasie u Nikoli stwierdzono również opóźnienie psychoruchowe.

Każdego dnia staramy się robić wszystko, aby nasza córeczka mogła w przyszłości cieszyć się swoim życiem. Jednak, aby to osiągnąć, nie możemy zaprzestać regularnych konsultacji w wielu specjalistycznych poradniach, systematycznych zajęć z fizjoterapeutą, psychologiem, logopedą i terapeutą wzroku oraz intensywnych terapii (manualnej, SI, hipoterapii).

Niestety znaleźliśmy się obecnie w takim miejscu, w którym koszty terapii i leczenia Nikoli przekraczają nasze finansowe możliwości, dlatego też zwracamy się do Państwa z serdeczną prośbą o pomoc, która pozwoli nam kontynuować walkę o lepszą przyszłość dla naszej córki. Każdy gest naprawdę wiele dla nas w tym wszystkim znaczy!

Wdzięczni rodzice Nikoli