6820 Milena Berdyszak

Milenka urodziła się w 2025 roku. Już we wczesnym okresie życia zaczęto obserwować nieprawidłowości w rozwoju układu kostnego, w tym skrócenie kości udowych oraz cechy nieproporcjonalnej budowy ciała. W toku diagnostyki wykonano badania genetyczne, które wykazały obecność rzadkiej mutacji TRPV4 c.2396C>T (p.Pro799Leu). Mutacje w tym genie mogą powodować różne typy dysplazji szkieletowych, w tym ciężką dysplazję metatropową. Obecnie Milenka pozostaje w trakcie dalszej diagnostyki specjalistycznej mającej na celu dokładne określenie przebiegu choroby i jej możliwych konsekwencji. W trakcie diagnostyki wykonano również rezonans magnetyczny mózgowia i podstawy czaszki. W badaniu stwierdzono zwężenie kanału kręgowego w odcinku szyjnym, z modelowaniem rdzenia kręgowego, co może być związane z podejrzewaną dysplazją kostną. W związku z nieprawidłowościami w rozwoju ruchowym Milenka jest objęta regularną fizjoterapią, która ma na celu wspieranie prawidłowego rozwoju motorycznego oraz zapobieganie powikłaniom ortopedycznym. Dodatkowo w badaniu USG nerek wykryto zwapnienia (nefrokalcynozę) oraz epizody podwyższonego poziomu wapnia we krwi (hiperkalcemię), co wymaga dalszej diagnostyki i kontroli nefrologicznej. Choroby związane z mutacją TRPV4 mogą mieć charakter postępujący i często wymagają wieloletniej opieki wielu specjalistów, regularnych badań kontrolnych, rehabilitacji, leczenia ortopedycznego, a w przyszłości także możliwych zabiegów operacyjnych. Środki gromadzone na subkoncie będą przeznaczane na: - rehabilitację i fizjoterapię - konsultacje specjalistyczne - diagnostykę medyczną i badania genetyczne - sprzęt rehabilitacyjny i ortopedyczny - leczenie i potencjalne przyszłe terapie Naszym celem jest zapewnienie Milence jak najlepszych warunków rozwoju oraz dostępu do nowoczesnej diagnostyki i leczenia.