2101 Michał Gorgoń

Poznajcie Michała. Urodził się w 2019 roku i choć jest wciąż małym chłopcem, to życie doświadczyło go bardziej niż niejednego dorosłego. Michaś połowę swojego życia spędził w szpitalach, u lekarzy, na terapiach i rehabilitacji.

Kiedy skończył roczek zdiagnozowano u niego pierwotny niedobór odporności, co wiąże się z comiesięcznymi przetoczeniami immunoglobulin, izolacją, ograniczeniami w kontaktach z rówieśnikami. Michaś nie może iść do przedszkola, bawić się beztrosko z dziećmi. Brak odporności to bardzo duże ryzyko poważnych infekcji, o ciężkim przebiegu.

Niedługo potem zdiagnozowano padaczkę o podłożu genetycznym (mutacja w genie SCN1A), która jest oporna na leczenie i nie da się wyciszyć farmakoterapią. Przy kolejnym rezonansie głowy zauważono zmianę na mózgu, która może być przyczyną części napadów i wymaga usunięcia. Padaczka mocno wpływa na codzienne funkcjonowanie Michałka, zabierając powoli nabywane przez niego umiejętności.

Niedawno dowiedzieliśmy się, że Michaś zmaga się z jeszcze jednym wrogiem - ultrarzadką chorobą genetyczną APLAID, spowodowaną mutacją w genie PLCG2. Na chwilę obecną Michał jest pierwszym przypadkiem w Polsce potwierdzonym badaniem genetycznym. Został zakwalifikowany do leczenia biologicznego, którego rezultaty są trudne do przewidzenia.

Michaś wymaga specjalistycznego leczenia, intensywnej terapii, wyjazdów na turnusy rehabilitacyjne, gdzie walczymy o jego jak największą samodzielność. Synek nadal nie potrafi samodzielnie jeść czy się ubrać, nie zgłasza potrzeb fizjologicznych, brakuje mu siły i musi być wożony w wózku.

Dlatego zwracamy się z ogromną prośbą o wsparcie. Każdy gest jest dla nas na wagę złota.

Dziękujemy za pomoc!

Rodzice Michałka