392.Joanna Gaca

Pomaganie to przywilej, a jeśli KTOŚ prosi nas o pomoc, to znaczy, że jesteśmy jeszcze COŚ warci..."

Pomóż małej Asi powrócić do zdrowia!
Joasia Gaca /10 listopada 2021/, Wierzbiczany
Leukodystrofia hipomielinizująca typu 10/HLD10, opóźniony rozwój psychoruchowy

Luty 2024

Kochani!
Joasia ma ponad 2 lata, wciąż jednak samodzielnie nie siedzi, nie raczkuje, nie chodzi. Potrafi powiedzieć tylko kilka słów. Przez 10 miesięcy żywiona była dojelitowo, gdyż nie potrafiła przyjmować pokarmów i płynów. Dziś jej jedynym posiłkiem jest specjalistyczne mleko podawane z butelki. Mimo prób rozkarmiania, codziennej rehabilitacji oraz wizyt u wielu specjalistów, rozwój Joasi nie przebiega prawidłowo. Przez pierwszych 18 miesięcy życia Asia była kilkukrotnie hospitalizowana, między innymi z powodu powracających zapaleń płuc. W trakcie pobytów w szpitalach u Joasi zdiagnozowano masywny refluks przełykowo-żołądkowy, alergię na białko mleka krowiego oraz nieprawidłowe napięcie mięśniowe. Dopiero jednak szerokie badania genetyczne ujawniły, że Joasia choruje na bardzo rzadką chorobę genetyczną - leukodystrofię hipomielinizującą typu 10, w skrócie HLD10. Okazało się, że wszystkie dotychczasowe objawy i schorzenia były składową wynikającą z uszkodzeń w genie PYCR2, które Asia odziedziczyła po rodzicach. Prawdopodobieństwo zachorowania na tę degeneracyjną chorobę układu nerwowego wynosi wg opinii lekarzy mniej niż 1 na milion. Do tej pory nikt nie wynalazł leku, który mógłby powstrzymać jej rozwój. Z informacji uzyskanych od specjalistów wynika ponadto, że jest to choroba postępująca. Ze względu na to, że przypadków tej odmiany leukodystrofii na całym świecie jest bardzo mało, nikt nie jest w stanie powiedzieć w jaki sposób będzie ona przebiegała u Asi. Mimo wszystko wciąż szukamy skutecznych sposobów na pokonanie choroby.
Joasia jest pogodną, pełną ciekawości i bardzo dzielną dziewczynką, która nie poddaje się w codziennej walce o zdrowie i samodzielność. Jest pod stałą opieką neurologa, gastroenterologa, alergologa, neurologopedy, poradni genetycznej i metabolicznej, a przede wszystkim fizjoterapeutów. Konsultowana była także w zagranicznych ośrodkach medycznych. Wciąż jednak wyłącznie intensywna rehabilitacja jest dla Asi jedyną szansą na lepszą jakość życia.
Chcielibyśmy, aby Joasia mogła cieszyć się dzieciństwem, tak jak Jej rówieśnicy, żeby podstawowe czynności: jedzenie, mówienie czy chodzenie były dla niej czymś naturalnym. Nie wiemy czy będzie to możliwe, ale nie zamierzamy się poddać. Będziemy niezmiernie wdzięczni za każdą formę wsparcia umożliwiającą dalsze leczenie i cykliczny udział Joasi w specjalistycznych turnusach rehabilitacyjnych.
Rodzice Asi - Katarzyna i Radosław Gaca z bratem Mikołajem
Pomaganie to przywilej, a dobro wraca i zawsze się opłaca!

Razem pomóżmy Joasi!
Dziękujemy!