Jan Kawalec, prezes Stowarzyszenia Rodzin Chorych na Zespół Marfana zwraca uwagę na to, że utarło się powiedzenie, że ten, kto domaga się pomocy to “roszczeniowiec”. Zauważamy jedynie osoby z widocznymi objawami niepełnosprawności. Zastanawiające jest to, czy możemy pomóc osobie, która jeszcze nie została rozpoznana jako osoba chora.

Za przykład podaje Zespół Marfana, czyli chorobę czasem nie znaną nawet lekarzom, a tym bardziej pacjentom. Stowarzyszenie Rodzin Chorych na Zespół Marfana od wielu lat informuje o takiej chorobie. Dzięki temu sami chorzy przychodzą często z podejrzeniem rozpoznania i wiadomościami o swojej chorobie. Osoby zmagające się z rzadkimi chorobami potrzebują nie tylko pomocy lekarza czy rehabilitacji, ważna jest również pomoc socjalna, pedagogiczna i psychologiczna.

Czym jest Zespół Marfana?

Zespół Marfana jest chorobą genetyczną tkanki łącznej, 75 proc. chorych dziedziczy ją od rodziców czy krewnych, a w przypadku 25 proc. mamy do czynienia z tak zwaną nową mutacją. Osoby zmagające się z tą chorobą z pozoru nie różnią się od innych, a wcześnie rozpoznany zespół Marfana pozwala normalnie funkcjonować. Niezbędne jest jednak właściwe leczenie i rehabilitacja.

Wśród najczęstszych objawów tej choroby wymienia się:

• wysoką, szczupłą sylwetkę z nieproporcjonalnie długimi ramionami (kobiety – 175-184 cm, mężczyźni – 191-200 cm)
• dysproporcję budowy
• długie, wykrzywione palce
• wąskie plecy
• zdeformowaną klatka piersiowa
• długie, płaskie i wąskie stopy
• wydłużoną, wąską czaszkę
• nadmierną wiotkość stawów i więzadeł
• wady wzroku
• wady układu sercowo-naczyniowego
• rozstępy skórne

Choroba nie wpływa na sprawność intelektualną, a dotknięte nią osoby często przejawiają zdolności artystyczne.

Każdy człowiek powinien żyć normalnie

Dla chorych na Zespół Marfana niezwykle istotna jest też kwestia posiadania własnych dzieci. Dla niektórych osób oznacza to “być albo nie być”. Niektórzy świadomi rodzice przedstawiają pogląd “Gdybym wcześniej wiedziała, że moje dziecko będzie chore, nie urodziłabym go. Teraz muszę codziennie patrzeć jak ono na każdym kroku zmuszone jest do dokonywania nie swoich wyborów. Nie może robić w życiu tego, co chce, wszystko musi być ściśle podporządkowane zaleceniom lekarskim.”

– Przerażają nas takie wypowiedzi – mówi Jan Kawalec – ale dają też dużo do myślenia. Gdy zastanawiamy się nad tym problemem, zauważamy również rozterki w innych rodzinach – czy mogą i czy powinni mieć drugie dziecko, bo przy pierwszym jeszcze nie wiedzieli o swojej chorobie. Warto dodać, że ciąża jest również dużym obciążeniem dla organizmu chorej na ZM i może spowodować nawet rozerwanie aorty.

Każdy człowiek powinien żyć normalnie, ale czasem osoba z niepełnosprawnościami powinna otrzymać pomoc, aby to normalne życie było możliwe. Czasem warto przyznać się, że ma się Zespół Marfana, ale nie wszędzie jest to konieczne. Tam, gdzie umiemy sobie poradzić, nie potrzebujemy pomocy.

Stowarzyszenie Rodzin Chorych na Zespół Marfana pomaga osobom zmagającą się z tą chorobą. Możesz je wspierać m.in. przy okazji codziennych zakupów przez FaniMani.pl.

Wspieraj Stowarzyszenie na FaniMani.pl